Penyakit ini menunjukkan ciri fisik yang mengkhawatirkan seperti kulit kepala dan rambut tipis, sulit berkeringat dan gigi tumbuh tidak sempurna. Lantaran sulit berkeringat, penderita cenderung mudah mengalami hipertermia jika suhu di sekitar tak terkontrol.
Di tengah penderitaan itu, mereka harus menghadapi respons lingkungan sosial yang cenderung mengucilkan. "Teman-teman bahkan memanggil aku dengan nama Edward Cullen seperti karakter dalam film 'Twilight'," kata Simon. "Orang yang melihat pasti menganggap kami mengerikan.”
Simon & George
Mandy, 45, sang ibu, berkata, "Mereka selalu menjadi pusat perhatian karena penampilan fisiknya dan kulitnya yang pucat. Beberapa orang mengira mereka menderita leukemia." Ia menambahkan, "Setelah film Twilight keluar, orang sepertinya senang menyebut keluarga kami, Cullen."
Gejala penyakit itu sudah ditunjukkan Simon beberapa jam usai lahir. Tiba-tiba suhu tubuhnya menurun drastis. "Perawat mencoba menghangatkannya dengan sinar, tapi lengan dan wajahnya justru seperti melepuh," kata Mandy yang tak menyangka putra keduanya memiliki kondisi serupa.
Penyakit itu membuat Mandy belajar menangani kondisi dua putranya. Ia tak memperkenankan dua putra berolahraga karena khawatir suhu tubuhnya meningkat. Ini bahaya karena keduanya tak bisa mengeluarkan keringat. Itulah mengapa dua bocah itu lebih banyak menghabiskan waktunya dengan bermain video games di rumah.
